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王红梅组发现了皮质醇结合球蛋白(CBG)编码基因SERPINA6的四种新的错义突变
2013-08-23


  
  王红梅研究组发现了皮质醇结合球蛋白(CBG)编码基因SERPINA6的四种新的错义突变:CBG R64Q、CBG R64W、CBG A51V和CBG E102G。其中,CBG A51V杂合子携带者在中国人群中的发生频率高达1:37,其血浆CBG水平仅为正常值的一半,体外实验显示该突变导致蛋白质不能正常折叠和分泌。CBG A51V的高频发生将为阐释CBG与疾病的相关性提供中国特有的优势研究资源。以上结果发表在2012年The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism上。该研究是与加拿大不列颠哥伦比亚大学Prof. Geoffrey Hammond的合作研究,受国家重点基础研究发展计划、国家自然科学基金面上项目、中国科学院知识创新工程领域前沿项目和加拿大健康研究所项目资助。
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