SKLRB陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型，相关成果在Huamn Molecular Genetics在线发表。文章以携带人FMR1前突变序列的转基因小鼠为研究对象，发现该小鼠卵巢中生长卵泡的数量减少，而原始卵泡的数量不变。血清中促性腺激素FSH和LH以及17β雌二醇水平发生改变，这与人类卵巢早衰（POF）具有相同的表型。文章还揭示了FMR1前突变序列能够导致磷酸化Akt及mTOR的下调。这些研究结果表明FMR1前突变序列能够引起POI，Akt/mTOR信号通路可能成为FXPOI的治疗靶。
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